大量研究顯示，乳腺癌的發生、發展和遺傳與BRCA1/2基因突變密切相關。BRCA1和BRCA2基因突變的女性，其終身患乳腺癌和卵巢癌的風險顯著增加。

BRCA1/2基因突變導致的乳腺癌有家族遺傳傾向，父母雙親中，如果其中一方攜帶基因突變，該突變遺傳給后代的概率為50%。

鑒于BRCA1/2基因突變帶來的危害，美國國立綜合癌癥網絡（NCCN）及中國抗癌協會乳腺癌專業委員會均制定了針對性的臨床實踐指南，將BRCA1/2基因檢測標準列入其中，強調乳腺癌基因篩查的必要性。

覆蓋BRCA1/2基因的編碼區及相鄰邊界區（±20bp），共計約1.6萬個位點。